Успіх штучного запліднення багато в чому залежить від якості ембріона. Тому одним із завдань програми IVF є створення достатньої кількості ембріонів для того, щоб можна було вибрати найкращий. Як визначити найкращий ембріон? Для цього ембріони уважно вивчають під мікроскопом і орієнтуються на морфологічні ознаки, тобто будову та форму. Це дієвий метод, особливо якщо дослідження проводить досвідчений ембріолог, але все ж таки недостатньо точний, оскільки оцінює тільки зовнішні параметри. Щоб оцінити хромосомний баланс ембріона використовують PGT-A.
Що таке тест PGT-A?
PGT-A — це генетичне дослідження, якому піддають ембріон на п’ятий день розвитку, тобто на стадії бластоцисти. На цій стадії ембріон готовий до імплантації в ендометрій, тому, якщо немає протипоказань, саме п’ятиденний ембріон переносять в матку у програмі екстракорпорального запліднення.
У бластоцисті клітини вже розділені на два види, внутрішній та зовнішній, трофобласт та ембріобласт. З трофобласту надалі утворюється оболонки плоду, насамперед плацента. Для аналізу беруть приблизно п’ять клітин трофектодерми, після чого заморожують бластоцисту. Клітин ембріобласту, з яких формується плід, не торкаються, тому дослідження не може зашкодити майбутній дитині.
У лабораторії вивчають хромосомний набір взятих на дослідження клітин. Генетичний матеріал трофобласту та ембріобласту зазвичай корелює (окрім випадків мозаїцизму), тому аналіз вилучених клітин трофобласту дозволяє оцінити хромосомний баланс ембріону. Результат тестування готовий приблизно за три тижні.
Як ембріони, що отримані через IVF, так і ті, що утворюються фізіологічним шляхом, часто мають хромосомні порушення. В одному з досліджень вчені вивчили клітини 406 плодів після мимовільного переривання вагітності на ранній стадії та виявили, що 64,8% з них мали хромосомні аномалії. Найчастішою з них була анеуплоїдія – порушення кількості хромосом. В нормі у людини має бути 46 хромосом, або 23 пари. При анеуплоїдії кількість хромосом більша чи менша, ніж потрібно. Як правило, ембріон з порушеною кількістю хромосом не здатний розвиватися, через що трапляється викидень. У деяких випадках плід може розвинутися і бути життєздатним, але у нього буде хромосомна хвороба. Наприклад, трисомія, тобто зайва (третя) хромосома в 21 парі призводить до народження дитини із синдромом Дауна.
Анеуплоїдії — достатньо часте явище. Найчастіше вони викликані спонтанними мутаціями, тобто є випадковими. Це означає, що в тих самих батьків хромосомні аномалії можуть бути в одних ембріонів і бути відсутніми в інших. Тест PGT-A дозволяє вчасно виявити наявність анеуплоїдій і таким чином уникнути перенесення хромосомно незбалансованого ембріона. Це значно знижує ризик невдач програм IVF, та зменшує ризик народження дітей з хромосомними хворобами.
Кому показано тест PGT-A?
Преімплантаційне генетичне тестування рекомендовано у таких випадках:
- вік матері понад 35 років;
- вік батька понад 40 років;
- дві та більше невдалі спроби IVF;
- викидні, завмерла вагітність, невиношування в анамнезі;
- в сім’ї вже є дитина з хромосомною патологією.
Для виконання PGT-A не обов’язково мати абсолютні покази. За бажанням будь-яка пара може скористатися програмою IVF, яка включає генетичне тестування, і тим самим підвищити свої шанси на успіх. Однак, слід враховувати, що преімплантаційне генетичне тестування не гарантує успішну імплантацію та виношування, оскільки на них впливає не лише хромосомний баланс ембріона, а й багато інших факторів.
Медичні центри «Мати та дитина»:
- Київ, вул. Макіївська, 8
- Київ, вул. Юрія Литвинського, 54/15
- Київ, просп. Володимира Івасюка, 8, корп. 4
- Житомир, вул. Велика Бердичівська, 43
- Львів, вул. Замарстинівська, 85а
- Київ, вул. Казимира Малевича, 83
Автор: Переїденко Тетяна Іванівна – генетик.
